Chị Hồ Y. T. (38 tuổi, dân tộc Giẻ Triêng ở Gia Lai) hai lần bị đình chỉ thai nghén vì phù thai (một biến chứng cho con do bệnh tan máu bẩm sinh gây ra). Nhờ kỹ thuật mới, vợ chồng chị vừa đón cậu con trai chào đời khỏe mạnh.

Hai vợ chồng chị đã được xét nghiệm sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) cho kết quả đều mang gen bệnh.

Chị Hồ Y. T. đã đến Bệnh viện Phụ sản TƯ khám từ giữa năm 2016, làm xét nghiệm chẩn đoán tại Trung tâm chẩn đoán trước sinh của bệnh viện và thực hiện thụ tinh ống nghiệm từ tháng 12/2016.

Các bác sĩ bệnh viện đã thực hiện thành công kỹ thuật chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi (PGD) trong thụ tinh ống nghiệm để loại trừ bệnh lý di truyền Thalassemia.

Tháng 1 năm nay, bệnh nhân được sàng lọc 7 phôi, trong đó có 3 phôi mang gen bệnh, 2 phôi bình thường được chuyển cho kết quả có một thai.

Vào sáng nay, GS.TS Nguyễn Viết Tiến, Thứ trưởng Y tế, Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản Quốc gia – đã trực tiếp mổ lấy thai tại bệnh viện. Sau hai lần bị đình chỉ thai, vợ chồng chị Hồ Y. T. đã vui mừng chào đón cậu con trai khỏe mạnh nặng 3.5kg.

Ông Nguyễn Viết Tiến cho hay, đây là lần đầu tiên, bệnh viện Phụ sản TƯ thực hiện thành công kỹ thuật PGD trong thụ tinh ống nghiệm loại trừ bệnh Thalassemia; giúp các cặp vợ chồng mang gen bệnh có cơ hội mang thai và sinh con khỏe mạnh bình thường.

Thalassemia là bệnh máu di truyền bẩm sinh, có đặc điểm chung là tan máu thường xuyên dẫn đến thiếu máu mãn tính. Thai nhi có mẹ mang gen bệnh sẽ bị phù thai ngay từ khi còn trong bụng mẹ, có thể chết lưu trước khi sinh; Trẻ có biểu hiện thiếu máu nặng khi chưa đến 2 tuổi; mức độ trung bình thường có biểu hiện thiếu máu rõ khi trẻ trên 6 tuổi.

“Đây là bước tiến mới trong kỹ thuật hỗ trợ sinh sản kết hợp với chẩn đoán trước sinh, hạn chế việc cha mẹ có gen bệnh sinh ra những đứa trẻ khiếm khuyết, dị tật, giảm tải gánh nặng cho gia đình và xã hội”, Thứ trưởng Y tế nhấn mạnh.